Entre las enfermedades raras hay una que se distingue por su alta letalidad, es la enfermedad de Batten, un padecimiento conocido también como lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que puede provocar pérdida progresiva de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas (conocidas popularmente como convulsiones), trastornos del movimiento e, incluso, muerte prematura en la niñez, lo que hace de suma importancia reconocer sus signos y síntomas para lograr un diagnóstico y tratamiento oportuno.

A este respecto, la Dra. Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y actual miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C., explica que esta enfermedad, en su mayoría, se manifiesta a través del retraso en el lenguaje que se puede detectar entre el primer y segundo año de vida; posteriormente, a los tres años se presentan crisis epilépticas de difícil control y, entre los 3 y 4 años de edad, se observa una clara dificultad para caminar.

“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata, pues el deterioro de esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama, e incluso presentar muerte prematura entre los 8 a 12 años”, señala.

Este tipo de deterioro puede ser asociado con frecuencia con algunas enfermedades que padecen los adultos, como el alzheimer, por lo cual este padecimiento es de difícil diagnóstico, ya que se presenta en una de cada 70 mil personas en el mundo y en el caso de México no se cuenta con una prevalencia definida, pero afortunadamente, ya existe tratamiento disponible en el sector público que detiene el deterioro causado por la enfermedad de Batten y permite que el paciente continúe con su desarrollo. y de acuerdo con la Dra. Delgado, el tratamiento consiste en la administración de la enzima cerliponasa alfa, que restaura la actividad de la enzima defectuosa o deficiente llamada tripeptidilpeptidasa, la que provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro, en forma de material de desecho, mismo que causa el deterioro en la enfermedad.