El próximo 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, condición en la que los individuos nacen con un cromosoma extra, conocido como cromosoma 21, que cambia la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un bebé, y aunque se han llevado a cabo muchas investigaciones al respecto aún se desconoce con certeza la causa por la cual este trastorno se genera, hay un factor clave asociado a este trastorno que hay que tomar mucho en cuenta, la edad a la que una mujer se embaraza. Lo conveniente es no encargar familia después de los 34 años de edad, si bien la edad límite es de 35 años.
Hay muchos mitos y realidades en torno a esta condición muchos de ellos ofensivos, sin embargo esto es lo que se sabe científicamente con medicina basada en evidencia, en torno al Síndrome de Down.
Por principio de cuentas hay que decir que los cromosomas son 46 pequeños paquetes de genes que determinan la formación de un cuerpo humano y los niños que nacen con un cromosoma de más, esto es el cromosoma 21, suelen hablar un poco más lento que los otros niños y no siempre su coeficiente intelectual es bajo, porque los hay muy inteligentes y también creativos.
De acuerdo a los Centros Para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos de América, el término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares.
La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
SÍNDROME DE DOWN POR TRASLOCACIÓN
Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
SÍNDROME DE DOWN POR MOSAICISMO
Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
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