Por IRENE LICONA OCAÑA

Caídas frecuentes, dificultad para correr o levantarse, marcha lenta o tardía, posturas inadecuadas, son algunas de las características más comunes de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD); una enfermedad poco conocida y altamente agresiva que afecta a la niñez.

De acuerdo a Mathilde Ruiz García, jefa de Servicio de Neurología Pediátrica en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) dicho padecimiento afecta a 20 mil niños en el mundo anualmente, por lo que en el marco del Día del Niño, es propicio que la población conozca más de esta rara enfermedad que afecta a la población infantil.

Informó que la DMD se debe a mutaciones en el gen de la distrofina –una proteína que tiene gran peso molecular y es fundamental para proteger y fortalecer los músculos-, provocando retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y de la marcha, caídas frecuentes, gemelos hipertróficos de manera desproporcionada. Es una enfermedad que comienza en los primeros años de vida y conduce a una pérdida total de la marcha, si no se atiende oportunamente, advirtió.

Ruiz precisó que existen 17 tipos de distrofias musculares y pueden aparecer en diferentes etapas de la vida (infantil, escolar, adolescente y adulta), y que su pronóstico puede variar dependiendo de la mutación genética identificada; pero que la más frecuente dentro de este grupo de enfermedades, es la DMD ligada al cromosoma X, la forma más común de distrofia y se presenta en uno por cada 3 mil 600 varones nacidos vivos.

Discapacidad intelectual e hiperactividad

La neuróloga pediatría explicó que los infantes que padecen Distrofia Muscular de Duchenne pueden además presentar discapacidad intelectual, hiperactividad y algunos trastornos como: del espectro autista, por déficit de atención y el obsesivo compulsivo.

Reconoció que si bien es cierto la enfermedad se sigue diagnosticando en forma tardía, exhortó a sus colegas a realizar una evaluación desde la etapa preescolar; porqué es en esta etapa cuando se presentan alteraciones importantes en el desarrollo neuromotor del pequeño, que pueden ser un claro indicio de la presencia de una Distrofia Muscular de Duchenne, tales como: problemas motores, (retraso en la adquisición de la marcha, cuando la ventana de marcha es de 9 a 18 meses), caídas frecuentes, caminar de puntas, marcha con balanceo de las caderas por debilidad en los cuádriceps, dificultad para correr y levantarse, deformidades y posturas anormales.

De ahí que es a través de la sospecha clínica, con base en los signos antes mencionados que se debe solicitar un examen de creatina-fosfocinasa (CPK) para  llegar al diagnóstico de Duchenne.

“Como médico de primer contacto, familiar, pediatra o neuropediatras tenemos la responsabilidad de sospechar o confirmar el diagnóstico, así como estar muy atentos al desarrollo neurológico de los niños e identificar retrasos inexplicables como los ya citados, y junto con el genetista darle seguimiento y acompañar tanto al paciente como a la familia e iniciar el tratamiento de sostén”, enfatizó.

Manejo ortopédico y nutricional

La especialista argumentó que los pacientes con DMD requieren de un tratamiento muy comprensivo y acompañante. “Son pacientes que pueden tener una mejoría muy importante en su calidad de vida si logramos proporcionarles un buen programa de rehabilitación, si establecemos un buen manejo ortopédico, un buen manejo nutricional, neumológico y cardiológico, y si además se inicia de manera temprana los esteroides y otros medicamentos necesarios para su cuidado multidisciplinario. Este manejo integral sin olvidar el acompañamiento a la familia, es la base para poder ofrecerles a estos pacientes una mejor calidad de vida”, aseguró.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las más de 6 mil enfermedades raras que de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen a nivel mundial. En nuestro país se reconocen sólo 20 enfermedades raras y si bien, Duchenne aún no es una de ellas, recientemente la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG) incluyó esta enfermedad en su listado de atención prioritaria, refirió la especialista del INP. Sin duda, un paso que nos acerca a la atención que requieren los niños con este padecimiento en México, puntualizó.